유전자치료, 면역 결핍증 환자에게 희망의 빛이 되다
유전자치료, 면역 결핍증 환자에게 희망의 빛이 되다
  • 양재원 학생인턴기자
  • 승인 2021.07.06 10:42
  • 댓글 1
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SCID(중증복합면역결핍증) 치료하는 유전자치료 연구 진행 중
무력화된 HIV를 이용해 유전자 치료… 부작용 없어

[소셜포커스 양재원 학생인턴기자] = 면역은 몸 안팎으로 병원체를 막아내는 중요한 작용이다. 생존에 필수적인 요소로 만일 면역력이 없다면 인간은 각종 질병에 시달렸을 것이다. 그러나 면역력 없이 태어나는 경우도 있는데 이를 SCID(중증복합면역결핍증)라고 부른다.

이 결핍증은 조기에 발견하여 친족 사이의 조혈모세포를 이식받는 것이 가장 효과적이다. 그러나 이 방법은 여러 부작용이 있다. 또 공급보다 수요가 많아 조혈모세포를 이식받지 못하는 경우도 종종 생긴다.

하지만 유전자치료가 SCID 치료의 새 장을 열고 있다.

유전자 치료를 통해 건강을 찾은 코라 오클리 (출처 : www.genengnews.com)
유전자 치료를 통해 건강을 찾은 코라 오클리 (출처 : www.genengnews.com)

코라 오클리(Cora Oakley)는 실외활동을 좋아하는 4살 소녀이다. 그러나 코라는 실외활동을 하는 것 자체가 위험한 SCID 환자였다. 코라의 어머니인 첼시 오클리(Chelsea Oakley)는 “의사에게 코라가 죽는 것이냐고 묻자 의사는 그러지 않기를 바란다고 답했다”고 회상했다.

그러나 현재 코라의 면역력은 평균적인 수준을 유지하고 있다. 이는 유전자치료로 유전자를 ‘고쳤기 때문’이다.

이 유전자치료는 놀랍게도 HIV를 활용했다. HIV는 후천성면역결핍증, 즉 에이즈(AIDS)를 일으키는 바이러스다. 이 바이러스는 보조 T세포(Helper T Cell)를 무력화시켜 감염자의 면역력을 매우 낮은 수준으로 떨어뜨린다. 메신저 앱에 비유면 서버를 망가뜨려서 서로 메시지를 주고받지 못하도록 하는 현상과 유사하다.

즉 면역력을 떨어뜨리는 HIV를 면역력을 약화하는 질병인 SCID의 치료에 썼다,

언뜻 보면 모순이지만 이 치료법이 가능한 이유는 HIV의 독성을 없애고 치료에 쓸 수 있도록 HIV의 유전자를 개조했기 때문이다. 이때 유전자치료에 쓰이도록 개조한 바이러스를 ‘바이러스 벡터’라고 부른다. 바이러스 벡터는 원하는 유전자를 세포 내에 안전하게 옮겨서 영구적으로 귀속시킨다.

SCID는 크게 두 종류로 구분된다. 하나는 X 성염색체 상의 돌연변이로 인한 SCID이고, 다른 하나는 ADA(아데노신 탈아미노 효소) 결핍으로 인한 SCID이다. ADA 결핍으로 인한 SCID는 전체 SCID 환자 중 10%에서 15%를 차지한다. 코라는 ADA 효소의 결핍으로 인해 면역력이 약화하는 SCID에 걸렸다.

혈중 ADA 농도가 낮으면 면역을 담당하는 림프구의 개수도 줄어든다. 따라서 ADA를 만드는 유전자를 복구해준다면 림프구의 수가 오를 것이라고 판단했다. 즉 면역력이 평균적인 수준으로 오를 것으로 예상됐다.

의사는 코라의 골수를 조금 제거한 뒤 거기에 유전적으로 조작된 세포를 대체재로 넣었다. 그리고 뽑아낸 골수에서 조혈모세포를 추출했다. 그 뒤 이 조혈모세포에 바이러스 벡터를 투입했다. 마지막으로는 이 바이러스 벡터를 포함한 조혈모세포를 코라에게 다시 투여했다.

이 유전자치료법은 코라를 포함한 50명의 아이에게 시행됐으며, 이 중 48명의 아이에게 효과를 보인 것으로 확인됐다. 50명의 아이 모두 이 치료법의 부작용에 시달리거나 하지 않았다. 또한 48명의 아이 모두 평균 수준의 면역력을 보여주었다.

조혈모세포를 이식하는 방법이 대략 70%의 아이들에게만 효과가 있었던 것과 비교하면, 유전자치료법은 매우 높은 수준의 효과를 보인다. 조혈모세포를 이식하는 방법은 또한 이식된 조혈모세포를 공격하는 자가 면역을 피하고자 약을 따로 먹어야 한다.

코라의 어머니는 “아이가 화학적 치료를 받고 골수를 이식했으며, 자가 면역을 억제하는 약물을 처방받는 것을 보기만 했다”면서 “(유전자치료를 받은 후) 우리가 얼마나 행운이었는지, 그리고 유전자치료가 코라의 삶을 얼마나 많이 바꿔 놓았는지를 아이는 이해할 수 없을 것”이라고 말했다.


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비비 2021-07-06 22:26:13
잘 보고 갑니다!