[소셜포커스 윤현민 기자] = 초고가 치료제 졸겐스마의 국내 환자 투여 첫 사례가 나왔다. 생후 24개월 척수성근위축증(SMA) 소아환자에게 처음으로 주사했다. 지난달 건강보험 급여대상에 새로 포함된 후 적용된 최초 사례다. 업계는 유전자치료제 추가 개발의 물꼬를 트는 계기가 될 것이라고 내다봤다. 반면, 조기발견이 관건인 만큼 선별검사 도입이 시급하다는 지적도 함께 나온다.

17일 제약업계에 따르면 전날 오후 서울대학교병원 채종희 희귀질환센터장(임상유전체의학과·소아청소년과 교수)의 주도로 생후 24개월인 척수성근위축증(SMA) 소아 환자에 졸겐스마가 투여됐다. 이 환자는 생후 6∼7개월께 척수성근위축증으로 최초 진단받았다.

척수근위축증은 생존운동뉴런1 유전자가 돌연변이 등으로 생기는 퇴행성 신경질환이다. 약물 치료 없인 혼자 일어서거나 걷지 못할 정도로 증상이 심각하다. 주로 영유아기에 발병하며, 이 질환을 갖고 태어날 경우 평균수명은 2년 정도다. 전 세계적으로 신생아 1만 명당 약 1명꼴로 발생하며, 국내에선 매년 30여 명 환자가 나오는 것으로 알려졌다.

졸겐스마는 척수근위축증의 혁신적인 유전자치료제로 알려져 있다. 결함이 있는 ‘SMN1’ 유전자의 기능적 대체본을 제공해 병의 진행을 막는다.

하지만, 1회 투약비 18억~25억원으로 환자 가족에게 큰 부담이었다. 그러다 지난달 보건당국으로부터 건강보험 급여 적정성을 인정받았다. 건강보험심사평가원은 지난달 12일 제5차 약제급여평가위원회를 열어 다국적 제약사 한국노바티스㈜의 졸겐스마주(오나셈노진 아베파르보벡)를 요양급여 대상에 새로 추가했다. 이로써 건보 적용에 따라 환자는 최대 598만원만 부담하면 된다.

채 센터장은 “졸겐스마는 중증의 소아 근육질환에 있어 최초의 유전자 대체 치료제로, 개발과 투여에 이르기까지 과학자와 의사, 제약업계, 정부를 포함한 모든 사람의 노력이 더해진 결과”라며 “희귀질환 분야에 있어 또 다른 유전자치료제 개발의 물꼬를 트는 계기가 될 것”이라고 말했다.

그러면서 희소질환 조기진단을 위한 선별검사 필요성을 제기했다. 그는 "졸겐스마의 투여는 빠르면 빠를수록 좋다"며 "증상이 나타난 상태에서 약을 쓰면 완치의 길로 가기 어려운 만큼 이왕 고가의 약을 사용할 거라면 증상이 생기기 전에 선별 검사를 통해 환자를 찾아내고 투여할 수 있도록 시스템을 마련해야 한다"고 설명했다.

졸겐스마는 증상 전 투여해야 완치에 가까운 효과를 낼 수 있다. 보통 투약 최적의 시기는 생후 2주 안팎으로 알려져 있다. 적기에만 투여하면 무리없이 일상생활이 가능하다는 게 중론이다.

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